Sökresultat

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC), is a congenital leukodystrophy with childhood onset. It is an extremely rare genetic disorder of the brain that affects less than 1 per 1,000,000 live births. Patients typically present macrocephaly during early childhood and later develop symptoms like decreased motor and cognitive functions, and epileptic seizures, all of which us

Utvärdering av Variantrankmodellen vid Genetiska Sjukdomar Vid misstänkt genetisk sjukdom kan en person få remiss till helgenomsekvensering, vilket är en teknik där näst intill hela DNA-uppsättningen (genomet) hos patienten blir avläst. Detta kan användas till att hitta skillnader, eller varianter, mellan patientens genom och ett friskt genom. Alla människor har väldigt många små ofarliga genetisIn this master’s thesis, different options to update the variant rank model used at the University hospital in Lund are presented. The variant rank model filters genetic variants from whole genome sequencing. This is done to identify potential causative variants in patients. Since the knowledge concerning these variants and rare genetic diseases grows rapidly, the model which filters said variants

Travelling in a straight line, answers in a beetle brain If you find yourself outdoors in South Africa you might stumble upon a ball-rolling dung beetle determinately rolling a dung ball. if you then follow the direction of the beetle from where it was rolling along a straight line, you will find yourself at a dung pat. The dung beetle is capable of rolling a dung ball in a straight line. It assi

En potentiell biomarkörer för prostatacancer metastaser Prostatacancer (PCa) är den vanligaste cancerformen hos män i industriländer. Då den primära tumören inte längre är en stor utmaning för dagens medicin, är den metastaserande sjukdom den främsta orsaken till cancerrelaterade dödsfall hos dessa män. Trots många olika palliativa behandlingar mot metastaser, finns det ingen tillgänglig behandl

A guide in the darkness; A system shedding light on mRNA pseudouridylation by PUS7 Proteins, the building blocks of life, are produced from messenger RNA (mRNA). mRNA is built by four ribonucleotides, namely adenine (A), guanine (G), cytosine (C) and uridine (U). Interestingly, RNA includes also chemically modified versions of the above nucleotides affecting many physiological processes. The most

Type 2 diabetes is a growing health problem. 537 million people had diabetes in 2021 and the number is continuously increasing. Our group previously showed that the isoforms of the complement inhibitor CD59, named IRIS-1 and IRIS-2 (Isoforms Rescuing Insulin Secretion 1 and 2) are localized in the cytoplasm of pancreatic ß-cells, where they are needed for insulin secretion. A downregulation in the

Decoding Colors: How mutations in barley genes affect pigmentation Plants are an incredibly diverse group of organisms that share one crucial component: the presence of a green pigment called chlorophyll. Chlorophyll plays a pivotal role in capturing light energy and facilitating the process of photosynthesis, which converts this light energy into chemical energy. The green appearance of plants i

Syftet med uppsatsen är att undersöka hur tolv svenska skönlitterära förlag tänker kring att använda AI (artificiell intelligens) inom sin verksamhet, vilka hinder som kan finnas, samt om åsikterna kring AI är kopplade till synen på litterärt värde. Frågeställningarna som undersökningen utgår från fokuserar på hur förlagsanställda ställer sig till den potentiella användningen av AI i förlagsarbete

Klimatförändringar utgör ett stort hot mot mänskligheten. Samtidigt som den vetenskapliga kunskapen om problemen aldrig har varit större minskar inte utsläppen. Expertgruppen IPCC är en särskilt spännande aktör i sammanhanget och har till uppdrag att ge världens ledare kunskap om klimatfrågan. Men hur ser egentligen IPCC på klimatfrågan och hur menar de att våra klimatproblem kan lösas? Syftet m

HOW WILL SOIL BACTERIA REACT TO RISING TEMPERATURES? A significant amount of carbon is stored in soil, where microbes play a crucial role in determining how much carbon gets fixed and how much is released as CO2 into the atmosphere. This depends on the balance between microbial growth, which fixes carbon in soils, and in contrast on respiration which leads to the release of CO2. Approximately 50%

Bakgrund: COVID-19 pandemin påverkade sjukvården världen över. Sverige rekommenderades att bedriva BHV med så få inskränkningar som möjligt. Rekommendationer och restriktioner påverkade dock BHV-sjuksköterskors arbete. Syfte: Belysa BHV-sjuksköterskors erfarenhet att arbeta med BHV under COVID-19 pandemin. Metod: Kvalitativ metod, tio BHV-sjuksköterskor intervjuades med hjälp av en semistrukturera

Bakgrund: Brist på slutenvårdsplatser och den åldrande befolkningen har lett till att allt fler svårt multisjuka äldre vuxna vårdas i hemmet. Ansvarsområdena i hemsjukvården är komplexa och mycket ligger på distriktssköterskans förmåga att i en komplicerad miljö kunna fatta avancerade beslut och göra bedömningar av patienters behov och hälsotillstånd. Syfte: Syftet var att beskriva hur distriktskö

Tjänarinna är en kvinnlig tjänare som anses haft slavsstatus och fick arbeta 16 timmar om dagen för att kunna överleva. Deras löner var låga och deras arbetstimmar var höga. Detta är en beskrivning av ett förflutet yrke som inte har lämnats mycket utrymme i dagens skildringar av 1900-talets historiska händelser. Tjänarinna var ett yrke som utgjordes enbart av kvinnor och innebar ett heltidsarbete

Detta examensarbete görs i syfte om att undersöka möjligheten att integrera de två informationssystem Byggnadsinformationsmodellering (BIM) och Geografiskt informationssystem (GIS). I byggbranschen har BIM blivit alltmer användarvänligt för både leverantörer och beställare. En sak som saknats är möjligheten att bygga upp 3D modeller på en karta med ortofoto, vilket är geometriskt korrigerade flygbThe main purpose of this thesis is about investigating the possibility of integrating two information systems with each other. Namely Building Information Modeling (BIM) and Geographic Information System (GIS). In the construction industry, BIM has become increasingly user-friendly for both suppliers and clients. Something that has been previously missing is building 3D models on a map with orthop

Konsekvenserna av vad det blotta ögat inte når Epitelial äggstockscancer är den vanligaste dödsorsaken bland gynekologiska cancertyper, vilket beror av återkommande tumörer med resistens mot behandling. I cancerns slutstadier har jättecancerceller identifierats. Dessa formas till viss del av att två eller flera cancerceller smälter samman och kombinerar sitt yttre membran i bildandet en hybrid ce

Recently, several academic studies have proposed a theoretical ‘producerist framework’ to address the lack of research and conceptual clarity on the economic dimension of national populism. Essentially, this framework refers to a narrative that pits the producers, understood as citizens that contribute to the nation’s economic wealth, against parasitic takers, who threaten the producers’ well-bein

Background: Mental illness is a significant public health issue among young adults in Sweden, who are also spending less time in nature despite its proven positive health effects. However, there is limited research on young adults’ relationship with forest visits from a mental health perspective. Aim and Research questions: This study aimed to explore young adults' experiences and perceptions

In the real world, understanding an antenna's radiation pattern is crucial for its proper utilization. Typically, antennas are tested in the far-field region, where the radiation lobes are fully developed and phase errors are less than pi/8. However, due to some drawbacks like an increase in far-field distance for antenna arrays, researchers have shifted towards near-field measurements. These