Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Clinical,electrophysiological and genetic aspects.
Popular Abstract in Swedish Undersøkelsen omfatter 44 skandinaviske personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom. Disse personer hadde netthinne degenerasjon og minst ytterligere 2 av de øvrige tradisjonelle tegn på lidelsen: overvekt, overtallige fingre og tær, mangelfullt utviklede kjønnsorganer og nedsatt intelligens. Undersøkelsen viste at pasientene fikk nattblindhet og avtagende syn i barThe study included 44 Scandinavian individuals with the autosomal recessive inherited Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Inclusion criteria were retinal dystrophy plus at least 2 more of the remaining traditional cardinal signs of the syndrome: obesity, polydactyly, hypogenitalism and mental retardation. The study showed that the patients had an early onset of night blindness and a poor visual p
