L68Q cystatin C: Expression, cellular transport and turnover of the cystatin C variant forming amyloid in patients with Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopaty (HCCAA)
Popular Abstract in Swedish Sjukdomen ärftlig hjärnblödning med cystatin C-amyloid angiopati (engelsk förkortning, HCCAA) beror på att en ärftlig mutation i genomet förändrar en byggsten (aminosyra) i proteinet cystatin C. Cystatin C-varianten som uppkommer deponeras som olösligt material (amyloid) i blodkärlens väggar och leder till att dessa ofta brister före 40-årsåldern med hjärnblödning som fHereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA) is a disorder characterised by multiple strokes in young adults, resulting in paralysis and dementia. The disease is caused by a mutation in the gene coding for the peptidase inhibitor cystatin C. The mutation causes an amino acid substitution Leu68 -> Gln in cystatin C (L68Q cystatin C) which results in deposition of the protein in the blood vessel