Variant Calling and Microarray Expression Analysis in Pancreatic Islet Samples
Populärvetenskaplig sammanfattning Genetisk variation och genuttryck i Langerhanska öar Projekt 1 - Genetisk variation DNA är den mänskliga cellens informationslagringsenhet och består av långa sekvenser av de fyra nukleotiderna adenin(A), tymin(T), cytosin(C) och guanin(G). Proteiner kan binda till DNA och översätta delar av dessa sekvenser(gener) till RNA, en liknande typ av molekyl. RNA kanAbstract This article describes the creation of a pipeline for variant calling from high-throughput next-generation exome and RNA sequencing data using commonly used bioinformatics tools. High-throughput sequencing data from six pancreatic islet cell samples were analyzed using the pipeline, and the resulting variant calls were validated against chip genotyping data from the same individuals. The